JAMA 病例挑战：25 岁年长者双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士最近在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起机能妨碍、排便妨碍等性机能极低的一系列临床病病患上者。既往有多动病患上者家族史，服用右旋安非他命/安非他命。最近无生子计划，但对未来受孕偏重于。

体格核对：体重 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎长时间，无外在病症，无女性化，病人脊柱生殖器萎缩，每个仅 4 ML（长时间尺寸大约 20 mL），附睾、精索无所致。

根据家族史及体格核对结果，Laboratory核对如下：

那么，问题来了，作为一名外科医生，你亦会如何量化上述病情？

A: 病人疑为高促性腺激芝性机能减退病患上者（上皮细胞会生殖器机能肝硬化），需有利于先为突变核型量化。

B: 病人疑为低促性腺激芝性机能减退病患上者（发炎生殖器机能肝硬化），需有利于先为头颅核磁共振核对。

C: 病人激芝高水平长时间，可不选择阻塞性受精卵不够显然。

D: 病人目前予以外源性激芝用药。

适当答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激芝

两种促性腺激芝——内膜蓝斑（FSH）和肠道生成芝（LH）是包含α位点和β位点的外膜，并因此不得不其各自的生物学特性。在未成年体内，FSH 可诱发生殖器支持细胞会，从而支持精原细胞会进先为减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱发生殖器间质细胞会增生激芝。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 高水平消退经常表明受精卵生成减少, 但需注意，血清 FSH 高水平长时间并不都是受精卵生成长时间。具体来说，当审核未成年受精卵不够时，FSH 高水平以及生殖器尺寸可用于辨别阻塞性无精病患上者（FSH 及生殖器大小长时间）和非阻塞性无精病患上者（FSH 消退，生殖器小）。不尽相同Laboratory，成年未成年的 FSH 长时间值范围亦不尽相同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些一个组织甚至推成了更为具体的长时间值范围，提成未成年长时间的 FSH 高水平限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高水平长时间的前提下，反复测定、获知结果一定会必要。1992 年，世界卫生一个组织提拔酶六轮免疫关键技奥义作为测定 FSH 高水平的金标准。

病例量化

虽然该例病人 FSH 高水平长时间，但其促性腺激芝高水平消退、脊柱生殖器萎缩以及受精卵完全不够，提求上皮细胞会生殖器机能肝硬化显然。无精病患上者大约九成总体的 1%，15% 的无精病患上者病人确诊有遗传物质所致，常见的有 Y 突变微缺失和突变核型所致。选择该例病人最显然的确诊是 Klinefelter 综合病患上者，可不进先为突变核型量化。

Klinefelter 综合病患上者的发病率大约为 1/500-1/600，病病患上者病症不典型, 病人常常在审核受孕时被确诊成，仅 10% 在青春期前被清楚确诊。不一定 Klinefelter 综合病患上者病人的 FSH 高水平少于 30 mIU/mL，激芝高水平低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 高水平轻度消退甚至激芝高水平长时间并不能排除 Klinefelter 综合病患上者的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 综合病患上者病人成现无精病患上者，但通过细胞学切削生殖器取精关键技奥义，最多 2/3 的病人可有效获取受精卵，继而通过**会胞浆内单受精卵注射进先为体外受精，且不亦会增加性突变所致遗传给后代的风险。对于细胞学切削生殖器取精奥义的才会，一些研究者普遍认为，Klinefelter 综合病患上者哮喘渐渐进展，一旦受精卵开始形成，可不尽早先为细胞学切削生殖器取精奥义，然而异议观点业内尚未达成实质。

与举例来说阐述的上皮细胞会生殖器机能肝硬化不尽相同，发炎生殖器机能肝硬化的促性腺激芝高水平较低或低于长时间，激芝高水平都只较低，即低促性腺激芝性机能减退病患上者。其病症包括阻碍下丘脑、卵巢机能的持续性、有先天性（如 Kallmann 综合病患上者、空蝶鞍综合病患上者、血色沉着病），也有不正获得性（如泌乳芝瘤、脑部前列腺癌史）。

外源性获得激芝将引发下丘脑和卵巢的增益调节，增大 FSH 和 LH 高水平。但这种替代疗法都只亦会选择性内源性激芝导致，阻碍受精卵生成。

阻塞性无受精卵病患上者的病症包括生殖器或阴囊指甲、锁骨或盆腔手奥义史、生殖道感染疤痕、排便管梗阻、先天性脊柱子宫缺如（CFTR 突变）、脊柱子宫接种等等。但阻塞性无受精卵病患上者病人的 FSH 高水平和生殖器大小均是长时间的。

病人预后

随后，通过遗传物质检测，该例病人确诊患上 Klinefelter 综合病患上者，核型所致为 47,XXY。在咨询遗传物质助理后，病人先为细胞学切削生殖器取精奥义，后受精卵失败取成并冻存。在接下来几年中，病人渐渐并发性腺机能减退的多种病病患上者，如激芝高水平增大，随后接受激芝替代用药。

临床启求

仍要，Brannigan 博士忽略，若未成年病人 FSH 高水平增加，激芝高水平长时间或较低，可不选择求上皮细胞会生殖器机能肝硬化显然。金融业Laboratory的 FSH 参考值范围不一定比通用长时间值限额低以辨别受精卵发生是否受损。若未成年病人存在 FSH 高水平增加、脊柱生殖器萎缩、受精卵理论上不够等病病患上者病症，可不选择 Klinefelter 综合病患上者的显然，并进先为突变核型量化。虽然 Klinefelter 综合病患上者的病病患上者和病症（FSH 高水平增加）在青春期后便渐渐显现，但大部分病人直至审核受孕时才被确诊成。

查看信源位址

总编辑： 张开平