诊断原发性纤毛运动障碍：各种步骤如何选？

对于病症腺体运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的确诊而言，目前仍依赖于「金标准」的测试原理，因此，其确诊主要是依赖于食道一氧化氮（nNO）检测、高速图片显微镜研究（HSVMA）、基因搭桥和反射光光学（TEM）核对等原理的综合结果而定，但却鲜少研究成果对这些原理的正确性同步进行评估。

为此，来自英国南安普顿该大学医院 NHS 信托基金会病症腺体运动障碍外围的 Haarman 医生等同步进行了一项研究成果，评估了不同核对原理在确诊 PCD 时的正确程度。文章撰写在早先的 ERJ 杂志上。

该前瞻性研究成果的具体来说是转诊至研究成果者所在养老院同步进行 PCD 确诊的 654 例连续性病人。研究成果者评估了单个和人组核对策略，对于 PCD 确诊的依赖性和基因表达。但并非所有的病人都做了上述所有的核对。

该研究成果的主要结果为，HSVMA 较强很好的依赖性和基因表达（并列 100% 和 93%）。TEM 的基因表达为 100%，但有 21% 的 PCD 病人，较强正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为原点）也较强很好的依赖性和基因表达（并列 91% 和 96%）。而PET HSVMA 和 TEM 核对时的依赖性和基因表达，则并列 100% 和 92%。

该研究成果结果显示，通过倡议核对的原理同步进行 PCD 确诊，较强高度的正确性。单用 HSVMA，也有很好的正确性，但评估者必需较强丰富的专业知识，且常常必需要同步进行反复的滤波或小鼠。单用 TEM，较强很好的基因表达，但可能值得注意 21% 的 PCD 病人。nNO（以 30 nL·min−1 为数量级）对于 PCD 的确诊也很有试图。

所谓以该 nNO 数量级同步进行筛查，则会错过大约 10% 的 PCD 病人，但其与 HSVMA 倡议应用领域，可以减少病人则会的进一步核对。就此，测试外围之间的标准化，应是下一步必需优先顾虑的关键问题。

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编者： 王妍