PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟发挥作用不手术即“变性”！

功能性别角色愈合异常（DSD），又名“两功能性遗传性”，一般都是先天功能性突变。患者生于时生殖器异常，感染率为1-3‰。可谓是生殖难辨，明月挑一。**子女孩的功能性细胞核一般而言各互换着XY和XX，但具XX细胞核（一般而言是男人）的人可能具阴囊组织，而不是睾丸，或者是融合了两者的功能睾丸。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院教学医院小儿泌尿外科亦然任何建华遇到了1岁多的闺蜜（化名）。一开始，父母以为闺蜜是女孩，于是又给孩子洗澡时偶然间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做检查。结果被告知，闺蜜是**子。

u2003u2003近日，法国弗朗西斯·里德学术研究所，达喀尔巴斯德学术研究所（Institut Pasteur）及其针灸合作者的学术研究工作人员在发表于《美国国家研究中心年刊》上的一篇论文中都，早就确定了具男人细胞核的人阴囊组织愈合的原因。通过统计分析78位患有“功能性别角色愈合差异功能性”的老年人的DNA，他们发现9％的基因序列因素了WT1基因序列的特定部分，它有着因素阴囊和睾丸的双向新功能。中期对WT1基因序列顺利进行预防，或可阻止生命功能性别角色反转。

u2003u2003学术研究工作人员关注的是一部分从未年长者生殖器官一般而言需要的Y细胞核基因序列（SRY）的这种罕见患者。他们利用生命组织培养器皿发现，这些波动阻碍了促成年长者阴囊或男人睾丸逐步形成彼此之间的微妙连续功能性。这种主因诱发了对睾丸愈合很不可忽视的酶（β-CATENIN），加剧连续功能性暴发转移，有效地阴囊组织的愈合。u2003u2003他们对肠道顺利进行实验，改变了它们的WT1基因序列，来模仿人的基因序列基因序列。当这种基因序列被扩展具XX细胞核的肠道中都时，这些X细胞核一般而言以雌功能性愈合，它们可能会逐步形成雄功能性愈合的精神状态。u2003u2003WT1基因序列对于阴囊的愈合非常不可忽视。但同时它在睾丸的愈合中都也起着至关不可忽视的作用。它具双重新功能，可以制造一种酶，其酶的某些部分有助于年长者，而其他酶则有助于男人的愈合。即使细胞核是雄功能性或雌功能性，这两种新功能彼此之间的连续功能性的微小波动也可能会改变的愈合方式。u2003u2003学术研究工作人员表示，一般而言很难明白这些差异功能性在肾脏是如何发展的，因为这些波动暴发在愈合的中期。到病症出它们时（一般而言在生于后早），学术研究它们就为时已晚。在肠道中都重建基因序列使他们有机可能会证明WT1基因序列的基因序列可能会加剧这些差异功能性，并洞察它们为何以及如何暴发。洞察所致功能性取向功能性的根本原因，可以使人们更快发现不易病症的疾病，并帮助家庭和外科医生做出更慎重的治疗和管理决定。他们将之后学术研究WT1基因序列在功能性愈合中都的作用，同时显然其内分泌，可以在更中期做出一定的预防措施。u2003u2003参考资料：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117